头颈部横纹肌肉瘤在小儿多为胚胎型，在耳、鼻及鼻窦则为葡萄状肉瘤。几乎全部患儿都以肿块就诊，其症状有眼球突出、声音改变、吞咽困难、呼吸梗阻、咳嗽及外耳道有分泌物。如侵及神经，则发生疼痛;由于肿瘤的膨胀及浸润性生长，可使症状加重，最后出现脑症状。如发生转移，则产生相应的症状。
(1)眼眶：横纹肌肉瘤可来自眼肌或泪腺，多见于7～8岁男孩，引起单侧突眼。由于病情进展迅速，1/3病例发生上睑下垂，10%患儿伴发头疼，X线片可见骨质破坏。小儿如有单侧突眼，须进行系统的神经科检查，包括颈动脉X线造影及脑扫描。
鉴别诊断应包括白血病和神经母细胞瘤。白血病经末梢血象及骨髓涂片易于区别。神经母细胞瘤侵犯眼眶时，身体其他部位病变多已较明显，可资鉴别。
眼眶横纹肌肉瘤经病理活体检查证实后，立即做放疗、化疗较为适宜。眼眶内容剜出对控制疾病，延长存活并不重要，故罕有需要者。
根据IRS-Ⅱ眼眶部占横纹肌肉瘤的8%，不常直接扩散到中枢神经系，据纪录I～Ⅲ期3年存活率为93%，用放疗、化疗局部控制存活率达94%。
(2)耳：肿瘤可发生于外耳道、中耳、乳突或副鼻窦，由于只侵犯一耳，对侧正常，故虽常有单侧听力丧失，但往往不引起注意。常以外耳道有息肉样肿块及耳内有血性分泌物而就诊，易误为炎性息肉，故在幼儿有耳内炎症，对抗生素治疗无效时，尤应考虑本病。较少见的是耳后外侧肿块，生长迅速，初诊时可能是不明显的隆起，质软，复诊时可增大至惊人程度，由于不痛，确诊时常已属晚期。偶有以面神经麻痹为主诉的，眩晕是相当晚期的症状，肿瘤从中耳扩散到乳突，并通过内板侵入后颅窝。
检查须包括各方面颅骨及岩骨锥体的X线照片。
中耳的横纹肌肉瘤是小儿的严重肿瘤，须早期手术并同时用放疗、化疗。手术为乳突根治术，放疗要包括颅底。如肿瘤已侵犯骨质，治疗效果差。
(3)口、颈：胚胎型横纹肌肉瘤常起源于口底、舌、悬雍垂、软腭、鼻咽、喉、唇、鼻、龈、颞、颊、下颌肌肉、腮腺部位及颈部肌肉。表浅者表现为单纯无痛肿块，初期可误诊为良性肿瘤。幼儿喉部肿瘤可引起声音嘶哑及急性呼吸道梗阻，须做气管切开。治疗包括手术、放疗、化疗，但由于邻近器官的限制，常只能做活检手术。
